浙江24小时-钱江晚报记者张冰清通讯员王雪飞 新生儿出生后，家里人最关心的无非就是他们的“吃喝拉撒”。今天宝宝喝了多少毫升的奶，决定了妈妈当天心情的好坏。 对于那些不爱喝奶、喂养困难的宝宝来说，突然有一天胃口大增可能会让全家人欣喜不已。但专家提醒，这种情况还可能跟一种儿童罕见病有关系——小胖威利综合征。 7月7日，浙江省医学会儿科学分会罕见病学组在杭举办了“第一届钱江儿童罕见病国际研讨会”。会上，约个小胖威利患者家庭参加了小胖威利交流大会，并接受了浙江大医院各科室专家的免费评估、联合义诊。 研讨会现场 食欲大开、饮食没有节制 或是下丘脑功能失调导致 小胖威利综合征是一种先天性遗传疾病，由第15号染色体上部分片段缺失而导致。患者在新生儿期，存在严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢的情况；但1、2岁之后，由于下丘脑功能失调，食欲会不可抗拒地增加，出现强烈的索食行为。 中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科学会罕见病学组组长邹朝春教授告诉钱报记者，小胖威利综合征的发病率约为1/~1/，但国内登记在册的小胖威利患者只有多名，浙大儿院每年接诊的患儿也十分有限。 他解释说，这是因为这个疾病在孕妇常规的产检中还不能被发现，而孩子出生后，又存在着极高的误诊率，“婴幼儿期常常被诊断为脑瘫，儿童期又极易被诊断为肥胖症。” 邹朝春教授为患儿义诊 “浙江小胖威利罕见病关爱中心”是国内首家小胖威利综合征患者家属的社会组织。其工作人员王女士9岁的儿子毛毛就是一名曾被误诊的小胖威利综合征患儿。 年，毛毛在江苏出生，是一个只有3斤6两重的早产儿。出生后的一个多月，他都在新生儿重症监护室度过，期间经历了8次抢救。 当时，毛毛被确诊为缺氧缺血性脑瘫，由于进食困难，只能用针管给他喂奶。但7、8个月之后，他突然胃口大开，每天的进食量远超同龄的孩子。王女士和家人都特别高兴，以为康复训练起了效果，儿子已经在慢慢恢复了。 等到毛毛4岁时，他已经长成了一个身高只有80公分，体重却重达70斤的小胖子。那一年，他才在徐州被确诊为小胖威利综合征。 一日吃两餐，蔬菜粗粮为主 避免严重肥胖带来的并发症 邹朝春教授说，很多小胖威利综合征患者都会遭遇误诊、误治，如果没有及时干预饮食，导致严重肥胖，就会带来糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁。 毛毛确诊时，体重已经严重超标。但现在，9岁的他体重60几斤，比4岁时还要轻，在一众患儿里显得额外得瘦。这要归功于王女士对他严格的饮食管理。 王女士说，孩子确诊后，她做的第一件事情就是教他认表，“我们就告诉他，大针走到哪里，小针走到哪里，才可以吃东西，慢慢锻炼他的自制力。”五年以来，毛毛每天都只吃早餐和午餐两顿饭，从来不碰米、面等精致碳水，主食只吃成人两口量的燕麦。 现在，毛毛已经开始上小学，每天中午在学校吃饭。王女士特地叮嘱了老师，午餐只给他打一菜一汤，配上一点主食，基本上是其他小朋友饭量的一半。 一般的孩子嘴馋都很难控制自己，更何况小胖威利综合征患者还会伴随轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗。王女士说，不少患儿家里的厨房都是上锁的，家长也从不在家存放熟食。但哪怕是这样，还是有孩子会想尽办法去偷吃。 毛毛一开始也吵着嚷着要吃东西，但王女士很严格，不轻易答应他的请求，“从确诊开始，我就反复教育他不能任意吃东西，告诉他如果吃得太多，就再也不能跟妈妈在一起了。我们一起努力，才能争取在一起的时间长一些。” 由于之前的肥胖，毛毛患有睡眠呼吸暂停综合征，去年因为睡觉时呼吸暂停，医院抢救。这场意外让王女士更珍惜与儿子相处的每一天，她说她不像有些患儿家长，关心孩子能否正常学习、工作、结婚生子，只要每天早晨还能跟儿子道一声“早安”，她就已经很知足了。 医院对小胖威利这种罕见病认知程度不一的现状，邹朝春教授筹备了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协助组，今后将通过培训、讲座等方式，让相关医务工作者了解如何诊断及治疗这个疾病。 他提醒家长，如果宝宝有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、言语障碍的情况，新生儿期喂养困难，1、2岁后食欲旺盛，医院就诊，尽早干预。
