北京最好青春痘医院 http://m.39.net/pf/a_8736666.html 最近，医院收到了一封特殊的来信。写信的是一名小胖威利综合征患儿的妈妈，她在信中说儿子小凯（化名）出生后被诊断为脑瘫，6个多月才学会自己吸吮进食，因饮食无节制4岁时体重飙升至68斤，经过熟人介绍找到了医院内分泌科薛颖主任……这位妈妈刘女士在回述儿子的成长经历中，讲述了一名罕见病患儿所遭遇的各种波折。 刘女士在来信中介绍，儿子小凯出生于年，与一般婴儿不同的是，他出生后不会哭、不会吃，身体很软，肌张力低并伴有隐睾，医院的重症监护室。在重症监护室里度过了27天。期间，经专家会诊为缺氧缺血性脑病（脑瘫），医院、医院、北京医院也说是脑瘫，需要长期坚持康复。 此后，她带着孩子开始了长达7年的康复治疗。在陪伴小凯成长的过程中，妈妈刘女士对儿子的每一次进步、每一个突破都格外注意： 我清楚地记得，6个多月大时，孩子才学会自己吸吮进食；在27个月大时，孩子终于学会了走路。 刘女士说，对于孩子的转变，作为父母最初感到的是由衷的喜悦，但随着时间的推移，她从转变中又发现了些许不妥。 我们家小凯出生后一直就吃奶困难，可9个月大的时候，孩子突然食欲大增，本来我们都还挺开心的，可后来慢慢发现，这孩子仿佛不知饥饱，怎么喂怎么吃，喂多少吃多少。 对刘女士来说， 带儿子初诊时的场景至今仍历历在目。 “薛主任第一眼看到小凯的样子，就说出一串英文名称，后经解释为普拉德威利综合征（俗称小胖威利综合征），因为是罕见病，她还让我们上网去查阅下资料。” 刘女士遗憾地表示，由于小凯过胖，所需的检查没有做成功，所以第一次诊疗草草结束。时隔半年多，他们医院检查，但因对罕见病缺乏了解，全家都不认同薛主任的判断，在诊断方面耽搁了很长时间。 根据小凯当时的身体情况，薛颖主任给出的治疗方案是注射生长激素与控制饮食。从4岁至今，小凯基本按照医嘱接受治疗，病情得到了很好的控制。为此，刘女士表示： “患有小胖威利综合征，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，过度肥胖，导致出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面的问题等。” 小胖威利综合征是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。 作为多系统化异常的复杂综合征，小胖威利综合征涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。 薛主任说，有数据表明，我国的小胖威利综合征患者超过10万，但是统计到的却寥寥无几，并且大部分都在接受错误的治疗。比如—— 孩子一生下来，可能因脑发育不良被当成脑瘫治疗； 婴幼儿时期，吃得多、体重增长快，会被当成单纯的肥胖；
